Le Cardiopatie Congenite (CC) sono le anomalie congenite più frequenti tra i nati vivi, con un’incidenza del 2-8‰. Le CC rappresentano la causa principale di mortalità infantile per malformazioni congenite (50%), anche per la frequente associazione con anomalie cromosomiche ed extracardiache.

La diagnosi in utero delle CC viene effettuata mediante ecocardiografia fetale, un test diagnostico altamente attendibile, con una sensibilità del 90% nella maggior parte dei centri diagnostici di II livello.

La diagnosi delle CC post-natali si basa sul riscontro di un'alterata struttura e/o funzione cardiaca.

L'ecocardiografia è una metodica diagnostica che permette la visualizzazione diretta delle strutture cardiache. Per l'ottenimento delle immagini viene sfruttata l'energia legata agli ultrasuoni. Quest'ultimi sono suoni con frequenze elevatissime, non udibili dall’orecchio umano, che orientati in fasci obbediscono alle leggi di riflessione e rifrazione. Gli ultrasuoni vengono emessi da particolari sonde e le immagini ottenute elaborando le onde riflesse sono generalmente di ottima qualità, consentendo di evidenziare le varie componenti del cuore (atri, ventricoli, valvole e vasi) in mono-bidimensionale o tri-quadridimensionale. Grande importanza inoltre riveste l'osservazione del movimento delle pareti cardiache. Insieme all’ecocardiografia tradizionale l’applicazione del color-Doppler consente lo studio dei flussi di sangue all'interno delle cavità cardiache e attraverso le valvole. La capacità ecogena viene considerevolmente aumentata iniettando sostanze capaci di riflettere gli ultrasuoni (ecocontrastografia).

L’ecocardiogramma è un esame innocuo ed indolore ed ha una durata media di circa 30 minuti. Può essere eseguito a riposo e sotto stress (fisico o farmacologico) “Eco Stress”.

L’ecocardiografia si è evoluta fino al punto di diventare la metodica più usata per la visualizzazione e la valutazione emodinamica nello studio della fisiopatologia cardiovascolare.

Rappresenta una metodica in grado di studiare, con grande accuratezza, tutte le funzioni che precedentemente venivano valutate mediante cateterismo cardiaco.

Fondamentale è il contributo diagnostico che si ottiene nel riconoscimento delle cardiopatie congenite sia del bambino che del congenito adulto. Fornisce informazioni decisive circa i tempi e le modalità degli interventi cardiochirurgici e/o interventistici. L’ecocardiografia, inoltre, è l’esame principe per la valutazione del risultato chirurgico immediato  e sul follow-up a distanza del post operatorio.

Nelle sue varianti, trantoracica, transesofagea ed intracardiaca è diventata indispensabile, nella valutazione del paziente con cardiopatia congenita.

L’ecocardiografia transesofagea, esame semi-invasivo sfrutta la vicinanza dell'esofago alle pareti cardiache permettendo una migliore definizione di alcune parti del cuore. Il generatore di ultrasuoni è montato all'apice di un tubo per endoscopia. Trova indicazione in caso di cattive finestre acustiche e soprattutto è di estrema utilità sia per l’emodinamista interventista nella selezione dei pazienti candidati a procedure interventistiche (fornendo indicazione, sulla fattibilità di determinate procedure nonché sul tipo di materiale da usare); sia per il cardiochirurgo in quanto fornisce informazioni sul tipo di intervento, in relazioni alle diverse varianti anatomiche che la stessa cardiopatia congenita può presentare, risultando, quindi importante, nel monitoraggio degli interventi, delle cardiopatie congenite, in sala operatoria o emodinamica. L’uso dell’eco intracardiaco permette oggi di eseguire, inoltre, le stesse procedure, in sala di emodinamica, in assenza di anestesia generale.

autore prof. Francesco De Luca

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